Psychiatrie pro praxi – 3/2019

www.psychiatriepropraxi.cz  / Psychiatr. praxi 2020; 21(e3): e3–e14 / PSYCHIATRIE PRO PRAXI e10 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Klinický význam genetického testování u pacientů s poruchou autistického spektra genetickou podstatu onemocnění. Další studium epigenetických mecha- nismů deregulace mikroRNA, modifikace histonů a metylace DNA výrazně přispěje k diagnostice PAS (61, 62, 63, 64). Závěr Diagnostika poruch autistického spektra je v současnosti komplikova- ná a klinická genetika v ní hraje významnou roli. Pomocí jejích metod lze úspěšně diagnostikovat jednotlivé syndromy, které mají vyšší riziko rozvoje tohoto onemocnění. Avšak u pacientů s PDD-NOS je úspěšnost těchto analýz vždy závislá na klinickém obrazu pacienta. Navíc u pacientů s idi- opatickým výskytem PAS je záchyt nízký nebo s neznámou interpretací. Je tedy zřejmé, že je třeba rozšiřovat zkušenosti s interpretací genetických dat pacientů s poruch autistického spektra k úplnému pochopení etiologie tohoto onemocnění. Poděkování: V této práci bychom rádi poděkovali finanční podpoře grantových agentur IGA—LF 2020_018, IGA—LF 2020_007, MZ ČR—RVO FNOL 00098892, ERDF —Project ENOCHNo. CZ.02.1.01/0.0/0.0/16_019/0000868, TACR—TN01000013, MŠMT ČR — LM2018132 a kolektivu zaměstananců Ústavu lékařské genetiky Fakultní nemocnice Olomouc, zejména paní Vladimíře Drgové. Seznam zkratek: mikroRNA – Mikroribonukleotidová kyselina PCR – Polymerázová řetězová reakce UPD – Uniparentální disomie aCGH – Array comparative genomic hybridization ADI-R – Autism Diagnostic Interview-Revised ADOS – Autism Diagnostic Observation Schedule AQ – Autism Quotient CARS – Childhood Autism Rating Scale CNV – Variabilita počtu kopií segmentů DNA DNA – Deoxyribonukleotidová kyselina DSM – Diagnostický a statistický manuál HFA – Vysokofunkční autismus Mb – Megabáze (1 000 000 párů bází) M-CHAT – Modified Checklist of Autism in Toddlers MKN – Systém mezinárodní klasifikace nemocí NGS – Next generation sequencing PAS – Porucha autistického spektra PDD-NOS – Blíže nespecifikovaná porucha autistického spektra SNP microarray – Single nucleotide polymorphism microarray WES – Celoexomové sekvenování WGS – Celogenomové sekvenování LITERATURA 1. Colombi C, Fish A, GhaziuddinM. Utility of the ADOS-2 in children with psychiatric disorde- rs. Eur Child Adolesc Psychiatry 2019; [Epub ahead of print]. doi: 10.1007/s00787-019-01411-8. 2. Acevedo B, Aron E, Pospos S, et al. The functional highly sensitive brain: a review of the brain circuits underlying sensory processing sensitivity and seemingly related disorders. Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 2018; 373: 20170161. doi: 10.1098/rstb.2017.0161. 3. Lord C, Risi S, Lambrecht L, et al. The Autism Diagnostic Observation Schedule—Gene- ric: A Standard Measure of Social and Communication Deficits Associated with the Spec- trum of Autism. J Autism Dev Disord 2000; 30: 205–223. doi: 10.1023/a:1005592401947.