Psychiatrie pro praxi – 3/2019

www.psychiatriepropraxi.cz  / Psychiatr. praxi 2020; 21(e3): e3–e14 / PSYCHIATRIE PRO PRAXI e3 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Klinický význam genetického testování u pacientů s poruchou autistického spektra Klinický význam genetického testování u pacientů s poruchou autistického spektra Mgr. Zuzana Čapková 1, 2 , RNDr. Pavlína Čapková, Ph.D. 1, 2 , prof. MUDr. Martin Procházka, Ph.D. 1, 2 , MUDr. Josef Srovnal, Ph.D. 1, 3 , Mgr. Kristýna Kolaříková 1, 2 , doc. Mgr. Radek Vodička, Ph.D. 1, 2 1 Ústav lékařské genetiky, Fakultní nemocnice Olomouc, Olomouc, Česká republika 2 Ústav lékařské genetiky, Univerzita Palackého v Olomouci, Olomouc, Česká republika 3 Institut molekulární a translační medicíny, Univerzita Palackého v Olomouci, Olomouc, Česká republika Poruchy autistického spektra (PAS) jsou geneticky podmíněná neurovývojová onemocnění. Metody klinické genetiky umožňují odhalení změn genomu pacientů s PAS na různých úrovních rozlišení, avšak jejich účinnost se liší na základě jejich vlastního designu, variability kli- nického obrazu pacientů i současných znalostí genetických mechanismů. Tato práce je zaměřena na souhrn klinicky používaných genetic- kých vyšetření s ohledem na výsledky, kterých mohou dosáhnout. Souhrnné výsledky podporují význam genetického testování pacientů s PAS na všech úrovních rozlišení, stejně jako nutnost rozšiřování zkušeností s interpretací genetických nálezů a aplikaci další metodických přístupů k úplnému pochopení etiologie tohoto onemocnění. Klíčová slova: porucha autistického spektra, cytogenetika, molekulární genetika, epigenetika. KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: Mgr. Zuzana Čapková, Zuzana.Capkova@fnol.cz Fakultní nemocnice Olomouc I. P. Pavlova 185/6 Olomouc, 779 00 Olomouc Cit. zkr: Psychiatr. praxi 2020; 21(e3): e3–e14 Článek přijat redakcí: 25. 5. 2020 Článek přijat k publikaci: 15. 8. 2020