Psychiatrie pro praxi – 3/2019

www.psychiatriepropraxi.cz  / Psychiatr. praxi 2020; 21(e3): e3–e14 / PSYCHIATRIE PRO PRAXI e5 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Klinický význam genetického testování u pacientů s poruchou autistického spektra úzkostné stavy, porucha příjmu potravy, epilepsie, hyperaktivita, malfor- mace lebky nebo mozku a další (11). Tato skupina není blíže specifikovaná (pervasive developmental disorder not otherwise specified, PDD-NOS) a tím také zahrnuje všechny pacienty, kteří klinicky neodpovídají zbylým dvěma skupinám (11). Diagnostika PAS je v současnosti prováděna pomocí dotazníku Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS) nebo Autism Diagnostic Interview-Revised (ADI-R), které jsou určeny věkové skupině pacientů starších 12 měsíců. Využívají se také specializované dotazníky, jako jsou Modified Checklist of Autism in Toddlers (M-CHAT) určený pacientům v batolecím věku nebo AutismQuotient (AQ) užívaný u dospělých jedinců. V případě, že je u pacienta potřeba oddělit PAS od diagnózy opožděného vývoje u dětí, je používán dotazník Childhood Autism Rating Scale (CARS) (14, 15). Ačkoliv je prokázána dědičnost tohoto onemocnění, provedené studie dokázaly odhalit genetické změny, které jsou považovány za kau- Tab. 2.  Přehled vybraných geneticky podmíněných syndromů doprovázených poruchou autistického spektra Název Incidence # Aberovaná oblast genomu Procentuální zastoupení PAS (%) Citace Williamsův syndrom 1 : 7 500 7q11.23 7,0–12,0 40, 30 Syndrom fragilního X 1 : 4 000** FMR1 22,2–50,0 75, 30 Praderův-Williho syndrom 1 : 10 000 15q11-13 12,3–25,3 41, 42 Angelmanův syndrom 1 : 12 000 UBE3A 1,9–34,0 42, 30 Rettův syndrom 1 : 9 000 MECP2 19,0–61,0* 76, 30 Tuberózní skleróza 1 : 6 000 TSC1, TSC2 36,0–61,0 30, 77 CHARGE syndrom 1 : 8 500 CHD7 9,0–68,0 30, 78 Neurofibromatóza typu 1 1 : 3 000 NF1 13,0–29,0 79, 30 Downův syndrom 1 : 800 chromozom 21 8,0–19,0 30, 31 syndrom Noonanové 1 : 1 000 PTPN11, SOS1, RAF1, RIT1 15,0–30,0 80, 30 DiGeorgův syndrom 1 : 4 000 22q11.2 10,0–40,0 43, 30 syndrom Cornelie de Langeové 1 : 10 000 NIPBL 43,0–75,0 81, 30 Pittův-Hopkinsův syndrom celosvětově 500 jedinců TCF4 34,7–91,6 81, 82 Cohenův syndrom celosvětově 1 000 jedinců COH1 48,9–68,9 83, 30 * u dívek, **u chlapců, # ghr.nlm.nih.gov (12.5.2020)