Psychiatrie pro praxi – 3/2019

www.psychiatriepropraxi.cz  / Psychiatr. praxi 2020; 21(e3): e3–e14 / PSYCHIATRIE PRO PRAXI e8 PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Klinický význam genetického testování u pacientů s poruchou autistického spektra klinické psychiatrie, jako jsou například dotazníky ADOS a ADI-R (14, 15). Avšak tyto dotazníky se potýkají s problematikou diferenciální dia- gnostiky (65). Jejich specifita a senzitivita se odhaduje mezi 70–80 % a v případě dětí mezi 9–18 lety nepřekračuje 60 % (1, 3). Znalosti ge- netické příčiny PAS jsou jednoznačně přínosem pro pacienta i jeho rodinu (66, 67). Ačkoliv klinická genetika nabízí mnoho metod analýzy genomu pacientů, účinnost jednotlivých přístupů se liší na základě principu použitých metod i individuálního klinického obrazu pacientů s PAS (Tab. 3). Stanovení karyotypu je nejběžněji používanou metodou k vyloučení numerických, popř. strukturálních změn chromozomů (26). Numerické změny chromozomů jsou zachyceny u 1% pacientů s PAS. Tito pacienti mají nejčastěji nadpočet chromozomů 21, X a Y (28, 29b, 30, 31). Ačkoliv porovnání odchylek expresivní verbální složky mezi pacienty s PAS a pa- Tab. 3.  Přehled účinností jednotlivých metod genetického testování Karyotyp* Molekulární cytogenetika (aCGH, SNP aCGH) Panelové sekvenování (NGS) Rozlišení ≥5Mb ≥10 kb ≥1pb Záchyt Idiopatický PAS 0,0% 1,0% 5,7% Blíže nespecifikovaný PAS (PDD-NOS) 1,0% 24,0–90,0% 26,8% (+ 9% WES, WGS) Syndromy se zvýšeným rizikem PAS Downův syndrom Wiliamsův syndom Rettův syndrom Klinefelterův syndrom Praderův-Williho syndrom Tuberózní skleróza 47,XYY Angelmanův syndrom CHARGE syndrom DiGeorgův syndrom Neurofibromatóza typu 1 Downův syndrom syndrom Noonanové syndrom Cornelie de Langeové Pittův-Hopkinsův syndrom Cohenův syndrom pb – nukleotidový pár, kb – kilobáze (= 1 000 pb), Mb – megabáze (= 1 000 000 pb), *početní změny chromozomů