Huntingtonova chorea (HCh) je autozomálně dominantně dědičné onemocnění manifestující se většinou ve středním věku (asi u 1 % dochází k manifestaci již v první dekádě života, u 3 % až v šesté dekádě či ještě později). Onemocnění bylo poprvé popsáno Georgem Huntingtonem v r. 1872. Mutace je přítomna na krátkém raménku 4. chromozomu, kde dochází k multiplikaci CAG tripletu. Produktem mutace je aberantní protein huntingtin. Prevalence nemoci je 1 : 20 000, gen je plně penetrantní. Základní transmiterovou dysbalancí u HCh je snížení kyseliny gamaaminomáselné (GABA) ve striatu způsobené ztrátou GABAergních neuronů. Atrofie v této oblasti je patrná na CT i MRI. Mimoto je přítomna i celková atrofie mozku, rozšíření komorového systému a degenerativní změny v kortexu. První příznaky nemoci jsou nespecifické změny osobnosti a chování. Povahové změny mohou vyústit i do psychotických projevů. V dalším stadiu (u 1/3 nemocných jako iniciální příznaky) se projeví choreatické mimovolní pohyby končetin a obličeje. Často jsou přítomny i poruchy polykání a řeči, hypersalivace a hyperhidróza. Vývoj nemoci vede k nezvratně progredující demenci. Potvrzení klinické diagnózy je prováděno DNA konfirmativním testováním.

Open full article

References