Psychiatr. pro Praxi, 2005; 1: 44-45
Huntingtonova choroba a kognitívna porucha
- Psychiatrická klinika FN a LF UK Bratislava
Huntingtonova choroba (HCh) je autozomálne dominantne dedičná choroba so 100% penetranciou. Má variabilnú expresivitu – genómový imprinting, t.j. funkčnosť génu závisí od pohlavia rodiča. Relatívne neskorší vek začiatku a miernejší priebeh je pri prenose od matky. Mutácia je na krátkom ramienku 4. chromozómu. Ide o multiplikáciu CAG (cytozín, adenín, guanín) tripletu. Lokus bol zmapovaný v r. 1983 a gén izolovaný v roku 1993. Produktom mutácie je exces glutamínových sekvencií: 46–62 (norma je 11–34), na ktoré sa viaže proteín huntingtín a pravdepodobne v dôsledku poruchy jeho funkcie dochádza k neurodegenerácii. Selektívne sú apoptózou postihnuté GABA-ergické neuróny v podkôrových štruktúrach (v striáte). Dochádza k poruche spojenia n. caudatus-prefrontálny kortex a k relatívnej prevahe excitačných neuromediátorov. Klinickými prejavmi týchto zmien sú poruchy kôrových funkcií a typické motorické poruchy. Napriek nápadnosti príznakov často dochádza k diagnostickým omylom.
Published: February 1, 2006 Show citation
References
- Imrišková A, Kvasnicová M, Hlušeková A. Klinické a genetické aspekty Huntingtonovej choroby. Psychiatria, 1998; 5 (2): 94-96.
- Leblová G. Nerozpoznaná Huntingtonova choroba v psychiatrické péči. Psychiatria pre prax. 2004; 1, (1): 34.
- Lezak MD. Theory and practice of neuropsychological assessement. In: Lezak MD (Ed): Neuropsychological Assessement, Third Edition. Oxford University Press, 1995; 231-237: 1026s.
- Mathuranath PS, Nestor PJ, Berrios GE, et al. A brief cognitive test battery to differentiate Alzheimer´s disease and frontotemporal dementia. Neurology, 2000; 55: 1613-1620.
Go to original source... 
Go to PubMed...