Psychiatr. pro Praxi, 2004; 6: 317-321

Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění

MUDr. Vanda Franková, MUDr. Iveta Serbinová, MUDr. Radoslav Matěj, MUDr. František Koukolík, DrSc., MUDr. Jakub Sikora, MUDr. Tomáš Belšan

Zveřejněno: 31. prosinec 2004  Zobrazit citaci

ACS AIP APA ASA Harvard Chicago Chicago Notes IEEE ISO690 MLA NLM Turabian Vancouver
Franková V, Serbinová I, Matěj R, Koukolík F, Sikora J, Belšan T. Creutzfeldtova-Jakobova nemoc, kazuistika familiární formy onemocnění. Psychiatr. praxi. 2004;9(6):317-321.

MUDr. Vanda Franková<sup>1</sup>, MUDr. Iveta Serbinová<sup>1</sup>, MUDr. Radoslav Matěj<sup>2,3</sup>,

MUDr. František Koukolík, DrSc.<sup>2</sup>, MUDr. Jakub Sikora<sup>3</sup>, MUDr. Tomáš Belšan<sup>4</sup>

<sup>1</sup>Psychiatrická léčebna Dobřany <sup>2</sup>Národní referenční laboratoř pro diagnostiku lidských TSE/CJD

(NRL TSE/CJD) při Oddělení patologie Fakultní Thomayerovy nemocnice Praha <sup>3</sup>Ústav dědičných metabolických poruch 1. LF UK a VFN, Praha <sup>4</sup>Radiodiagnostické oddělení FN Motol Praha

Článek prezentuje kazuistiku 46letého zemřelého pana S. V klinickém obraze dominovala rychle progredující demence a neurologické příznaky. V rámci diferenciální diagnostiky se zvažovala i Creutzfeldtova-Jakobova nemoc (CJN). Vzhledem k nepřítomnosti typických změn na EEG se však klinici přiklonili k diagnóze frontotemporální demence. Zjištěný podobný průběh postižení u otce pana S. vedl k úvahám o dědičnosti nemoci. Vzhledem k ne zcela jasné diagnóze byla neuropatologická diagnostika provedena na specializovaném pracovišti Fakultní Thomayerovy nemocnice. Neuropatolog diagnostikoval CJN. Molekulárně patologickým vyšetřením genu pro lidský prionový protein se podařilo potvrdit genetickou formu onemocnění.

Sdílet...
Stáhnout citaci
  • BibTeX (.bib)
  • Bookends (.ris)
  • EasyBib (.ris)
  • EndNote (.enw)
  • EndNote 8 (.xml)
  • ISI WoS (.isi)
  • Medlars (.medlars)
  • Mendeley (.ris)
  • MODS (.xml)
  • Papers (.ris)
  • RefWorks (.txt)
  • RefManager (.ris)
  • RIS (.ris)
  • MS Word (.xml)
  • Zotero (.ris)
    • Zobrazit celý článek

    Reference

    1. Aksamit AJ. Cerebrospinal fluid 14-3-3 protein: Variability of sporadic Creutzfeldt-Jakob disease, laboratory standards, and quantitation. Archives of Neurology. Chicago: Jun 2003; Vol. 60, Iss. 6; pg. 803. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    2. Collinge J. Creutzfeldt-Jakob disease and other prion diseases. In: O´Brien J, Ames D, Burns A, eds. Dementia. 2nd ed. London: Arnold, 2000; 863-875.
    3. Cummings JL. Creutzfeldt-Jakob disease and other prion disorders. In: Cummings JL. The neuropsychiatry of Alzheimer´s disease and related dementias. London: Martin Dunitz Ltd, 2003: 243-253. Přejít k původnímu zdroji...
    4. Esiri M, Nagy Z. Neuropathology. In: Jacoby R, Oppenheimer C, eds. Psychiatry in the elderly. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2002; 102-124.
    5. Goldman JS, Miller BL, Safar J, De Tourreil S, at al. When Sporadic Disease Is Not Sporadic: The Potential for Genetic Etiology. Archives of Neurology 2004; 61 (2): 213-216. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    6. Harvey R. Neurological dementias. In: Jacoby R, Oppenheimer C, eds. Psychiatry in the elderly. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2002; 562-569.
    7. Hovorka J, Nežádal T, Herman E, Praško J. Klinická elektroencefalografie. Základy klasifikace a interpretace. Maxdorf 2003.
    8. Jirák R. Organické duševní poruchy. In: Höschl C, Libiger J, Švestka J, eds. Psychiatrie. Tigis 2002; 455-480.
    9. Jirák R, Koukolík F. Demence. Neurobiologie, klinický obraz, terapie. Galén 2004; 255-257.
    10. Katscher F. It's Jakob's disease, not Creutzfeldt's. Nature, London, 1998, 393: 11. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    11. Koukolík F, Jirák R. Alzheimerova nemoc a další demence. Grada 1998; 176-183.
    12. Lovestone S. Molecular genetics and molecular biology of dementia. In: Jacoby R, Oppenheimer C, eds. Psychiatry in the elderly. 3rd ed. New York: Oxford University Press, 2002; 150-176.
    13. Martindale JL; Geschwind MD; Miller BL. Psychiatric and neuroimaging findings in Creutzfeldt-Jakob disease. Curr Psychiatry Rep 2003 May; 5 (1): 43. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    14. Mastrianni JA, Roos RP. The prion diseases. Semin Neurol 2000; 20 (3): 337-352. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    15. Nekula J, Velísková J, Buřval S, Bučil J. MR nálezy u m. Creutzfeldt-Jakob. Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie 2002; 2: 119-122.
    16. Poser S, Mollenhauer B, Kraubeta A, et al. How to improve the clinical diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Brain 1999; 122: 2345-2351. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    17. Rinne JO. Other important dementias. In: Qizilbash N, Schneider LS, Chui H, Tariot P, Brodaty H, Kaye J, Erkinjuntti T, eds. Evidence-based dementia practice. Oxford UK: Blackwell Science Ltd, 2003; 312-329. Přejít k původnímu zdroji...
    18. Román GC. Historical evolution of the concept of dementia: a systematic review from 2000 BC to AD 2000. In: Qizilbash N, Schneider LS, Chui H, Tariot P, Brodaty H, Kaye J, Erkinjuntti T, eds. Evidence-based dementia practice. Oxford UK: Blackwell Science Ltd, 2003; 199-227.
    19. Schroter A, Zerr I, Henkel K, et al. Magnetic resonance imaging in the clinical diagnosis of Creutzfeldt-Jakob disease. Arch Neurol 2000; 57: 1751-1757. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
    20. Soininen H, Partanen J. EEG as a diagnostic tool in dementia. In: Qizilbash N, Schneider LS, Chui H, Tariot P, Brodaty H, Kaye J, Erkinjuntti T, eds. Evidence-based dementia practice. Oxford UK: Blackwell Science Ltd, 2003; 170-175.
    21. Tanwani LK, Furman CD, Ritchie CS. Diagnostic challenges in Creutzfeldt-Jakob disease: Case report. South Med J 2003; 96 (8): 832-835. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...

    Zpět na obsah


    Psychiatrie pro praxi

    Vážená paní, pane,
    upozorňujeme Vás, že webové stránky, na které hodláte vstoupit, nejsou určeny široké veřejnosti, neboť obsahují odborné informace o léčivých přípravcích, včetně reklamních sdělení, vztahující se k léčivým přípravkům. Tyto informace a sdělení jsou určena výhradně odborníkům dle §2a zákona č.40/1995 Sb., tedy osobám oprávněným léčivé přípravky předepisovat nebo vydávat (dále jen odborník).
    Vezměte v potaz, že nejste-li odborník, vystavujete se riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob, pokud byste získané informace nesprávně pochopil(a) či interpretoval(a), a to zejména reklamní sdělení, která mohou být součástí těchto stránek, či je využil(a) pro stanovení vlastní diagnózy nebo léčebného postupu, ať už ve vztahu k sobě osobně nebo ve vztahu k dalším osobám.

    Prohlašuji:

    1. že jsem se s výše uvedeným poučením seznámil(a),
    2. že jsem odborníkem ve smyslu zákona č.40/1995 Sb. o regulaci reklamy v platném znění a jsem si vědom(a) rizik, kterým by se jiná osoba než odborník vstupem na tyto stránky vystavovala.

    Ne
    Ano

    Pokud vaše prohlášení není pravdivé, upozorňujeme Vás,
    že se vystavujete riziku ohrožení svého zdraví, popřípadě i zdraví dalších osob.