Psychiatr. pro Praxi, 2009; 10(5): 205-208
Současné terapeutické možnosti u Huntingtonovy nemoci
- 1 Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha
- 2 Psychiatrická klinika 1. LF UK a VFN Praha
Huntingtonova nemoc (HN) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění s fatálním průběhem. HN se projevuje jak hybnými
(chorea, dystonie, akineze, rigidita, porucha volních pohybů), tak psychickými poruchami (změny chování, afektivní poruchy, obsedantně-
kompulzivní poruchy, úzkostné stavy, psychotické projevy) a demencí. První příznaky HN se objevují obvykle ve čtvrté dekádě.
Konfirmace diagnózy se provádí genetickým diagnostickým testem z krve. Léčba HN je čistě symptomatická. Choreu lze tlumit antipsychotiky
(1. volba: tiaprid, risperidon), GABAergními léčivy (klonazepam) či depletory dopaminu (tetrabenazin). U dystonie je účinný spíše
amantadin. U vzácné juvenilní formy HN s akineticko-rigidní symptomatikou lze použít levodopa či amantadin. Z poruch chování lze
ovlivnit především iritabilitu a agresivitu atypickými antipsychotiky či v kombinaci s valproátem či antidepresivy typu SSRI. Psychotické
projevy se léčí podle běžných terapeutických postupů. Demence je bohužel zcela léčebně neovlivnitelná. Zásadní význam v terapii HN
má prevence kachektizace hyperkalorickou stravou, event. enterální výživou (sippingem). V rozvoji HN se objevuje celá řada specifických
projevů, které vyžadují multidisciplinární specializovanou péči.
Klíčová slova: Huntingtonova nemoc, antipsychotika, antidepresiva, amantadin, klonazepam, sipping, perkutánní gastrostomie.
Symptomatic treatment in Huntington’s disease
Huntington´s disease (HD) is an autosomal dominantly inherited fatal neurodegenerative disease. HD symptoms comprise a variety of
movements disorders, behavioral and other neuropsychiatric changes including severe dementia. The onset of HD is usually in the 4th
decade. The diagnosis is confirmed by the genetical testing. The therapy of HD is purely symptomatic. Choreatic dyskinesias can be
ameliorated by antipsychotics (tiapride, risperidone etc), GABAergics (clonazepame) or depletors of dopamine (tetrabenazine). Dystonic
posturing could be improved by amantadine. In rare juvenile cases with dominant rigidity and akinesia levodopa could be effective.
Irritability, agressivity in HD could be ameliorated by antipsychotics or valproate. Antipsychotics are used in HD patients with hallucinations
and delusions. Dementia is unfortunately fully untreatable. The essential role in HD plays the appropriate nutrition. During the
progresson of HD specific symptoms appear and multidisciplinary highly specialized approach is needed.
Keywords: Huntington´s disease, antipsychotics, antidepressants, amantadine, clonazepam, sipping, percutaneuous gastrostomy.
Zveřejněno: 1. listopad 2009 Zobrazit citaci
Reference
- Kremer B, Goldberg P, Andrew SE, et al. A worldwide study of the Huntington's disease mutation: the sensitivity and specificity of measuring CAG repeats. New Eng J Med 1994; 330: 1401-1406.
Přejít k původnímu zdroji... 
Přejít na PubMed... - Huntington's Disease Collaborative Research Group: A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded and unstable on Huntington's disease chromosomes. Cell 1993; 72: 971-983. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Perry TL, Hansen S, Kloster M. Huntington´s chorea: deficiency of gamma-aminobutyric acid in brain. New Engl J Med 1973; 288: 337-342. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Vonsattel JP, Meyers RH, Stevens TJ, et al. Neuropathological classification of Huntington´s disease. J Neuropathol and Exp Neurol 1985; 44: 559-577. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bonelli RM, Wenning GK. Pharmacological management of Huntington's disease: an evidence-based review. Curr Pharm Des. 2006; 12(21): 2701-2720. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Zinzi P, Salmaso D, De Grandis R, et al. Effects of an intensive rehabilitation programme on patients with Huntington's disease: a pilot study. Clin Rehabil. 2007; 21(7): 603-613. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Bilney B, Morris ME, Perry A. Effectiveness of physiotherapy, occupational therapy, and speech pathology for people with Huntington's disease: a systematic review. Neurorehabil Neural Repair 2003; 17(1): 12-24. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Rosenblatt A, Leroi I. Neuropsychiatry of Huntington's disease and other basal ganglia disorders. Psychosomatics 2000; 41: 24-30. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Cubo E, Shannon KM, Tracy D, et al. Effect of donepezil on motor and cognitive function in Huntington disease. Neurology 2006; 67(7): 1268-1271. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Djoussé L, Knowlton B, Cupples LA, et al. Weight loss in early stage of Huntington's disease. Neurology 2002; 59(9): 1325-1330. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...
- Moskowitz CB, Marder K. Paliative care for people with late-stage Huntington´s disease. Neurol Clin 2001; 19: 849-865. Přejít k původnímu zdroji... Přejít na PubMed...